sexta-feira, 16 de dezembro de 2011

Quais as implicações de possuir Mutação no Gen da MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase) pra quem quer engravidar?


 
( Fonte: http://www.e-familynet.com/artigos/articles.php?article=1344 )

" Geralmente após diversas falhas em processos de fertilização in vitro ou abortos, se iniciam alguns exames pouco convencionais para tentar encontrar alguma causa até então desconhecida. Um dos exames é o de Mutação no Gen da MTHFR 677. O resultado positivo para esta mutação não é raro na população, trazendo muitos questionamentos.

Trata-se de um assunto médico complexo, mas tentarei explicar de forma simploes sob a ótica de um leigo. As mutações mais frequentes deste Gen são a C677T e a A1298C. É possível tê-las como homozigoto ou heterozigoto, podendo ser uma combinação de ambas ou apenas uma delas. O cenário que pode trazer mais prejuízos é a presença de heterozigoto para ambas as mutações 667/1298. Seguindo-se a isso, a presença de uma delas em homozigoze ( ex: 667/667 ou 1298/1298 ) também pode trazer alguns prejuízos. E a situação de menor impacto é a presença de apenas uma em heterozigoze ( ex: 667/ausência ou 1298/ausência ).

Esta mutação encontrada nas mães está relacionada com o aumento da incidência de Síndrome de Down nos filhos, especialmente no 1º quadro, em que há a presença de ambas mutações 667/1298. Diante disso, é recomendável especialmente para a mulher portadora desta mutação o uso de ácido fólico desde 3 meses antes da gravidez até no mínimo 3 meses de gestação. É possível fazer a dosagem de sangue do ácido fólico e outras vitaminas do complexo B ( B6 e B12 ) para saber se estão no patamar esperado, no entanto em qualquer caso a mulher deve tomar ácido fólico por precaução.

Outro prejuízo é o possível aumento da homocisteína. Esta se relaciona com doenças cardiovasculares e com trombofilia e maus resultados gestacionais ( aborto de repetição, óbito fetal e pré-enclampsia ). No entanto, esta mutação como fator de trombofilia é considerada um dos fatores de menor impacto. Não existe um consenso sobre a conduta a se utilizar neste caso. Alguns especialistas entendem que basta a mulher ser portadora de mutação da MTHFR em qualquer circunstância pra já ser considerada  portadora de uma trombofilia e portanto necessitar do uso de anticoagulantes na gravidez.  "

72 comentários:

  1. Dscobri que sou mutante, só me faltava mais essa.

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    1. Depois de 3 abortos de repetição , por contra própria decidi procurar respostas. Pois os médicos diziam que era normal. Fui no hematologista da minha mãe, fiz os exames e foi constatado que tenho a mesma patologia da minha mãe. Adimito que fiquei triste mais por outro lado enfim já sei o que houve comigo. Contudo o hematologista me receitou pra começar ácido fólico e ass. Pediu que assim que engravidasse voltasse nele pq iria receitar outros remédio. Beijos a tds.

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    2. ola...eu tenho tmb essa patologia e ja sabia antes d engravidar,por isso qnd engravidei meu hemato me receitou heptron pra tomar durante a gestação....tomei todos os dias uma injeçao...alem dos remedios q ja tomava por conta do avc q ja havia sofrido por trombose na carotida

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    3. Pessoal muito importante. Quem tem a mutação MTHRF NAO adianta tomar acido folico, pois ele não é convertido em folato. Os médicos nao falam isso talvez muitos nem saibam. Quem tem essa mutacao nao faz a conversao do acido folico para o componente que o corpo realmente vai precisar, aí aumenta muito os riscos de doenças congenitas. Procurem, pesquisem. O medico tem que receitar Metilfolato. Poe no google metilfolato x acido folico x MTHRF isso é importantissimo

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    4. exatamente o que minha hematologista me disse. eu faco uso de metilfolato associado com mais 2 componetes manipulados

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    5. Aonde vcs conseguiram comprar metilfolato??

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    6. Vc está no RJ?? "QUAL A SUA MEDICA POR FAVOR?

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  2. Também sou heterozigoto, já fiz fiv, tive uma gravidez anembrionaria naturalmente um mes depois da fiv e mais uma tec com resultado negativo esse ano em uma clinica bem conceituda. UFa, aguardo agora minha proxima TEC porque estou dando um tempo para cabeça e ao corpo

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  3. Maira
    Apos coito programado engravidei... com 8 semanas descobri... gravidez anembrionaria e em agosto fiz a curetagem...
    Hoje em meio a tantos exames descobri hoje...
    PRESENÇA EM HETEROZIGOSE em C677T e A1298C
    Meu mundo caiu...
    Nao sei nem o que pensar... apos 3 anos esperando nosso milagre...

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    1. Maira...
      Fique calma!! Procure um hematologista que ele te indicará o melhor tratamento.
      Tenha fé que tudo dará certo!
      Bjos, Rê

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    2. Procure um geneticista ele vai te orientar melhor, tenho o mesmo problema mas estou tomando active folato e vit c e E (500 e 400mg) ao dia

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  4. Rê...
    Ainda bem que existem pessoas como voce, para que nos mostre um caminho de esperanca...
    Confesso que estou muito confusa... com muito medo...
    Muito obrigada pelo seu retorno... ainda estou aqui lendo passo a passo sua historia...
    Parabens pela forca, coragem e perseveranca...
    Bjos!
    May

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  5. Rê, bom dia!
    Linda sua história de luta e as recompensas estao contigo! Felicidade sem igual!
    Queria tomar a liberdade de te pedir um contato... msn, alguma forma de poder conversar contigo simultaneamente... tenho retorno na m'edica amanha e hemato na semana que vem...
    Beijos e obrigada!
    May

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  6. Descobri esta mutação após a morte de meu filho, com 38 semanas de gestação. Para engravidar dele, demorei dois anos tentando. Tenho SOP e tive que fazer indução e mesmo assim demorou. Agora, buscando falhas na implantação do embrião, encontrei seu blog e estou lendo sua história. Quero começar a fazer uso das heparinas após a ovulação em coito programado.

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  7. Descobri hoje que tenho esta mutação. Tenho 42 anos e tive um AIT (acidente isquêmico transitório) semana passada, quando descobri que já tive um avc isquêmico e nem percebi. Daí fiz os exames. Quero publicar aqui minha experiência porque tenho um filho lindo, com 14 anos. Sempre tive esta mutação e nunca soube. Portanto meninas, coragem! Ele nasceu saudável e a gravidez foi muito tranquila.

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    1. Oi Luciana, descobri essa semana que tenho essa mutação após gestação anembrionária, estou arrasada mas lendo histórias como a sua tenho força pra seguir em frente.

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  8. Descobri hoje que tenho esta mutação. Tenho 42 anos e tive um AIT (acidente isquêmico transitório) semana passada, quando descobri que já tive um avc isquêmico e nem percebi. Daí fiz os exames. Quero publicar aqui minha experiência porque tenho um filho lindo, com 14 anos. Sempre tive esta mutação e nunca soube. Portanto meninas, coragem! Ele nasceu saudável e a gravidez foi muito tranquila.

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  9. Luciana, qual seu tipo de mutação? Camilla

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  10. Oi Rê,
    li o relato da sua gestação, as mensagens das meninas e principalmente a "mensagem para o meu filho"....fiquei muito chorosa...bem eu tenho 32 anos, já tenho um filho de 7 anos, lindo, engravidei depois de tanto tempo esperando não sei nem o que, mais desejando esse momento...quando a confirmação veio fiquei felicissima,aparentemente tudo corria bem eu fui a mesma médica, queria a mesma maternidade achando que assim tudo daria certo novamente, na hora da cesária descobri que meu bebe havia falecido na minha barriga......há 6 meses sou mãe de um anjo....o João Lucas....não há dor maior no mundo do que esse tipo de perda...a dor não passa mais a vida não para...troquei de médica e descobri que tenho as mutações 667 e 1298.... no primeiro momento até me culpei mais nao podia imaginar que tinha esse problema.... acho que esse tipo de exame era para ser feito antes de termos momentos assim...mais fiquei aliviada ao saber que tem tratamento uma médica me disse que era bem doloroso o tratamento e caro...um filho não há preço mais fui pesquisar sobre a mutação e li poucos relatos de gestações vitoriosas mais tenho muita fé que vou poder ter novamente a alegria de ser mãe.

    Joyce

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    1. Joice boa noite.tambem tive um aborto com12 semanas.uma amiga me indicou uma medica especialista em gravidez de altissimo risco.A dtr Lucia Navarro.foi ela quem descobriu que sou portadora da mutacao A1298C heterozigoto.engravidei tres mes depois do aborto...minha gestacao foi.regada de cuidados.e medo.pois nao queria que nada desse errado...tomei AAS ATE UMA SEMANA ANTES DO PARTO.usei ultrogestan duas vezes por dia .ultrason todo mes.e as vitaminas pr gestante.meu Lucas tem 1.5 anos nasceu de 36 Semanas e super saudavel...hoje Deus me abencoo mais uma vez espero uma menina.de 27 Semanas.e esta tudo Bem gracas a Deus.tenha fe nao desanima que o seu bebe logo venha

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    2. Kenia você tomou ASS desde quando? Antes ou depois de saber que estava gravida?

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  11. Olá meninas,
    Descobri a mutação heterozigoto, após uma trombose. Tenho 40 anos e dois filhos saudáveis...A vontade de compartilhar foi grande, depois de ver tantas pessoas preocupadas em realizar o sonho de ser mãe.
    Só descobri a mutação agora,depois da trombose, na gravidez dos dois não sabia.
    Não percam a esperança, tenham fé... Um grande abraço

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  12. Anônimo 11 de maio de 2014 23:57hs

    Olá meninas,
    Tive um aborto com dois meses e alguns dias ,6 anos depois resolvi engravidar de novo e logo engravidei. Minha gravides foi muito tranquila, ele nasceu super saudável. Quando ele estava com 3 anos, resolvi engravidar de novo e aí começou meu tormento: depois de 5 abortos em cinco anos um anjo passou em meu caminho e disse: procure um hematologista e reumatologista. E assim eu fiz: procurei um hematologista e ele me passou uns exames específicos e neles descobri que tenho mutação C677T.
    E agora estou preocupada ,pois a minha família não quer que eu engravide mas ,porque tem medo que algo aconteça ,e eu tenho um filho pra cuidar ele tem 8 anos, o médico disse que eu não preciso me preocupa é só tomar anti coagulante e vai dar certo estou com 34 anos gostaria de dar um irmão a ele pois ele quer muito.

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  13. Boa noite.com acompanhamento medico.com o uso das medicacoes.dara tudo certo.fique tranquila.

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  14. Eu descobri a uns 20 minutos que tenho essa mutaçãoC677T depois de olhar o resultado do meu exame, fiquei muito triste e preocupada, mas liguei para o meu médico e ele disse que eu não me preocupasse. E encontrei muito esclarecimento das minhas duvidas depois de encontrar essa pagina. Foi a mais explicativa de todas. Deus abençoe!

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  18. Olá, eu tenho presença da mutação em heterozigoze em C677T e IG M reagente para anticorpo Anti Cardiolipina, realizei 1 FIV porém sem sucesso e fui orientada pela geneticista a recorrer para doação de óvulos, e assim fizemos e hoje estou grávida de 18 semanas, do meu ursinho Henrique!!! Mas faço uso de Clexane 40 mg uma vez ao dia, além das vitaminas e utrogestan... Graças a Deus ele cresce forte e saudável !!! só fico preocupada na hora do parto, por conta do anticoagulante... mas meu médico orientou que vou parar com o clexane 2 dias antes do parto...Boa sorte a todas e que Deus nos proteja...

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  19. Olá Meninas... Li todas as histórias de vocês.
    Bom vamos lá.
    Eu tenho 35 anos. Procurei fazer FIV pq meu esposo fez vasectomia. Fiz tudo na clínica IPGO de São Paulo. Me pediram um livro de exames rsrsrsr e fiz todos. Descobri que sou portadora da MTHFR mutação 1298 Homozigoto. Mas mesmo assim aceitei levar adiante. Tomei todas as medicações certinho e após a transferencia embrionária comecei com o Anticoagulante Clexane 40 mg mais ácido fólico mais Ultragestam para segurar.
    Hoje estou com 25 semanas, fiz todos os exames que o Doutor me pediu, inclusive o NU e o Morfológico e não consta Down nos meu casalzinho de gêmeos.

    Então, não acreditem em tudo o que a gente lê na net, busquem sempre a opinião de um Obstetra que entende do assunto. Acreditem, se cuidando e fazendo tudo o que eles pedem... dará tudo certinho.

    Estarei torcendo por todas vocês.

    Beijos

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  20. Fiz o exame de Cariotipo com Banda G e o exame de MTHFR - POLIMORFISMOS, o meu resultado foi o seguinte:

    Banda G:
    Resultado: 46,XX,1qh+
    Observações: Cariótipo feminino apresentando uma característica variante comum na
    população foi observada o aumento do segmento heterocromático (regiã
    polimórfica) localizado no braço longo do cromossomo 1.

    MTHFR polimorfismos>
    Resultados:
    c677t rs1801133 HOMOZIGOTO MUTADO
    A1298C rs1801131 HOMOZIGOTO SELVAGEM

    o resultado do meu marido nao deu alteração no cariotipo, e no de mutação deu o seguinte:

    C677T HOMOZIGOTO SELVAGEM
    A1298C heterozigote Mutação presente em um dos alelos

    Estou gestante de 19 semanas, estou preocupada, será que meu filho vai nascer com problemas?
    ja tomo anticoagulante, mas estou muito preocupada, já tive tres abortos.
    Fiz recentemente uma consulta com outro geneticista que através do ultrassom com doppler ele analisou bem e não consta má formação nenhuma.

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  21. Minha esposa acabou de receber o resultado do exame MUTAÇÃO GENE DA METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE, Resultado:HOMOZIGOTO MUTANTE.
    A medica pediu para que inicie o tratamento com Clexane 40mg ou Fragmin 5000Ui. Alguem sabe qual deles é o melhor?
    Por favor, estamos muito preocupados porque ja tivemos 3 abortos por repeticao na quinta semana de gestacao.
    Por favor, voces que ja passaram por isso, poderiam me ajudar?

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    1. Olá, já passei por isso e deu tudo certo após ter descoberto, isso que sou homozigota, as duas medicações são boas, porém uma delas terás que usar mais vezes ao dia, não desistam.

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  22. Boa noite. Fizemos inseminação in vitro, nosso filho nasceu com meningomielocele, uma má formação no sistema nervoso central que fez com que antecipássemos o parto, cirurgias de tudo o que é tipo, fisioterapia e uma pilha de coisas que essa doença causa.
    O neuropediatra recomendou fazermos o exame e apareceu a mutação C677T - homozigoto mutante.

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    1. Pessoal muito importante. Quem tem a mutação MTHRF NAO adianta tomar acido folico, pois ele não é convertido em folato. Os médicos nao falam isso talvez muitos nem saibam. Quem tem essa mutacao nao faz a conversao do acido folico para o componente que o corpo realmente vai precisar, aí aumenta muito os riscos de doenças congenitas. Procurem, pesquisem. O medico tem que receitar Metilfolato. Poe no google metilfolato x acido folico x MTHRF isso é importantissimo

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    2. Pessoal muito importante. Quem tem a mutação MTHRF NAO adianta tomar acido folico, pois ele não é convertido em folato. Os médicos nao falam isso talvez muitos nem saibam. Quem tem essa mutacao nao faz a conversao do acido folico para o componente que o corpo realmente vai precisar, aí aumenta muito os riscos de doenças congenitas. Procurem, pesquisem. O medico tem que receitar Metilfolato. Poe no google metilfolato x acido folico x MTHRF isso é importantissimo

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  23. Oi!!!!!! Calma! Quando o Deus Eterno escreve uma história de vida, tá escrita e ponto final.
    Tenho uma filha de 19 anos - está cursando medicina.
    Pertenço a uma família de 9 irmãos e gostaria de ter pelos 3 filhos.
    Engravidei de Raquel aos 37 anos e antes dela completar um ano, engravidei novamente, mas ao 3º mês, abortei . Depois tive ainda mais 4 abortos, então desistimos, eu e meu esposo. Chorei, fiquei triste, porque queria uma irmã(o) para Raquel. Não foi possível. Deus sabe todas as coisas, glórias pois a Ele.
    Nesse exato momento, acabo ver o resultado de uma bateria de exames que fiz em razão de estar na menor pausa, e, sabe, acabo de ver o resultado e dentre eles, positivo para C677T e A1298C do gene MTHFR. Então me alegrei pelo presente que o Senhor me concedeu, minha linda filha Raquel Anne (Ovelha graciosa- bênção de Deus).

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  24. Descobri que tenho mutaçao em homozigoto c667t
    Meu mundo desabou, já chorei, já reclamei, já né revoltei... Estou muito triste. A única coisa que quis na vida era meu bebê e hoje não consigo tê-lo. Que tristeza!

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    1. Então, não acreditem em tudo o que a gente lê na net, busquem sempre a opinião de um Obstetra que entende do assunto. Acreditem, se cuidando e fazendo tudo o que eles pedem... dará tudo certinho.

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  25. Tenho 40 anos, estou fazendo vários exames para fazer a FVI.
    Saio o resultado A1298C :HOMOZIGOTO
    HETOROZIGOTO:POSSUI MUTAÇÃO EM UM DOS ALELOS.
    HOMOZIGOTO: POSSUI MUTAÇÃO NOS DOIS ALELOS
    Estou desesperada, morrendo de medo que algo aconteça comigo, ou caso eu engravide meu filho(a) nasce com algum problema.
    Alguém conhece alguém na minha idade e com mesmo problema e que já fez a FVI e teve bons resultados ?
    Vou amanhã na médica e estou ansiosa.
    Depois conto pra vcs o que ela me falou sobre meus exames.
    Beijos

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  26. Olá Tenho 41 anos e já tenho um filho de 8 anos e perfeito Graças a Deus. Tive 3 abortos, todos com 6 semanas de gestação. Após uma bateria de exames descobri que tenho a mutação Homozigoto para a MTHFR 677. Estou ainda finalizando a investigação. Na última consulta que tive questionei a médica sobre os problemas de Síndromes e problemas no sistema nervoso. Ela informou que não há comprovação científica e que ela tem muitas pacientes com essa mutação e que conseguiram levar a gestação a termo e com filhos saudáveis e que a probabilidade em se ter uma criança com problemas esta na mesma proporção de uma mulher saudável.
    Claro que esse caso é delicado e entendo que seja uma alteração genética não tanto comum e por isso vai ser necessário cuidados e acompanhamentos médico.
    Assim que for liberada pela médica para tentar novamente, vou colocar na mão de Deus e aguardar a vontade Dele. Nosso Paizinho do céu sabe de nossas vontades e nem sempre nossa vontade é a melhor para nós, somente Deus sabe eu Confio nisso.
    Por isso, hoje, passados os sofrimentos, agradeço a Deus todos os dias por tudo que passei, porque não fosse isso tudo, não teria descoberto esse problema e estaria correndo um risco danado de saúde.
    Pois quem tem esse tipo de mutação, caso tenha uma elevação na hemocisteína corre um risco muito grande de sofrer AVC, Infarto devido a tromboses.
    Também fui orientada a não fazer nenhum tipo de reposição hormonal, por exemplo, uso de anticoncepcional e indutor de ovulação.

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  27. Bom dia meninas!

    Descobri depois de 2 perdas que também tenho essa alteração genetica, estou novamente gravida e enquanto não consigo pegar a medicação pelo SUS, estou fazendo uma Vakinha, pq atualmente só eu estou trabalhando e não tenho a condições de comprar a Heparina. Meu cartão de crédito já esta estourado, pq tive que comprar para essa semana, pq não posso passar por outra perda... Se puderem me ajudar a duvulgar a vakinha, ou tiverem injeções sobrando por favor me avisem, estou desesperada! Obrigada!

    http://www.vakinha.com.br/vaquinha/ultima-esperanca-para-realizar-meu-maior-sonho-maternidade

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    1. Boa noite. Joice Nascimento, tenho injeções e quero doar pra você. Sou do Rio de Janeiro. Meu nome é Adriana

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  28. Bom dia meninas!

    Descobri depois de 2 perdas que também tenho essa alteração genetica, estou novamente gravida e enquanto não consigo pegar a medicação pelo SUS, estou fazendo uma Vakinha, pq atualmente só eu estou trabalhando e não tenho a condições de comprar a Heparina. Meu cartão de crédito já esta estourado, pq tive que comprar para essa semana, pq não posso passar por outra perda... Se puderem me ajudar a duvulgar a vakinha, ou tiverem injeções sobrando por favor me avisem, estou desesperada! Obrigada!

    http://www.vakinha.com.br/vaquinha/ultima-esperanca-para-realizar-meu-maior-sonho-maternidade

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  29. Adriana da Silva Conte dos Santos7 de novembro de 2015 às 17:54

    Procure meu perfil no Facebook.

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  30. Descobri ontem que tenho mutação c.C677T presente em heterozigose.
    Tenho 35 anos e tive um aborto a dois meses e o embrião parou de desenvolver com 7 semanas.
    Minha medica me pediu um monte de exame e ela é especialista em gestação de alto risco.
    Ainda não falei com ela, mas fiquei preocupada agora. A idade avançada piora o problema?

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  31. Meninas quero contar um pouco da minha história. Tenho 39 anos e um filho de 18 anos, uma gestação super tranquila. Em 2008 engravidei e com 38 semanas no dia da cesariana descobrimos que o meu bebe estava morto, foi horrível o médico solicitou exames da placenta, membrana e codão o resultado tudo normal, alias os 9 meses foram normais. resumindo não teve uma causa. Em 2014 engravidei novamente agora uma menininha, outra gravides super tranquila mas em abril 2015 com 36 semanas fui fazer um ultrassom e constatou sem batimentos cardíacos, outro choque outra decepção. Dessa vez fiz até necropsia resultado morte natural (indeterminado). A minha vida virou de cabeça pra baixo, fique sem rumo mesmo. Comecei a tentar procurar sozinha uma resposta pra tudo isso. Passei por uma médica especialista em reprodução assistida ela solicitou um monte de exames, e um deles deu portador homozigoto a1298c e disse que eu tinha que ter tomado anticoagulante durante as minhas gravides. Falou tb que deveria tentar novamente se esse realmente fosse o meu sonho. Agora estou muito confusa a minha vontade é grande mais o meu medo de passar novamente por tudo é grande tb. Já estou com 39 anos.

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  32. Eu e minha esposa após 3 aborto anaembrionario vamos fazer alguns desses exames. Estamos muito apreensivos.

    Bom tomara a deus que nada seja de ruim

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  33. MUTACAO C677T

    Mutado Heterozigoto

    MUTACAO A1298C

    Mutado Heterozigoto descobri essas mutações , não mostrei ainda ao médico mas to morrendo de meco torcendo pra tudo q li seja falso não acredito, sou solteira sem filhos quem vai querer ficar com uma mulher assim tenho 26 anos e minha vida já assim. Katlyn estado RJ

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    1. Afe, relaxa. A maioria da populaçao é mutante. E vc. ainda é heterogise, relaxa.

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  34. Olá meninas...
    Bom,estou na tentativa de um bebê a 2 anos sem sucesso,já fiz o coito programado e nada...
    Tenho apenas um ovário,
    Há alguns anos tive um aborto espontaneo é nunca entendi bem o que houve...
    Meu médico então se aprofundou pediu o exame MTHFR
    Que deu o seguinte resultado:

    Mutação C677t......mutado homozigoto
    Mutação A1298C.....Ausência da mutação

    Interpretação:
    -Ausência de mutação:homozigoto normal
    -Heterozigoto para mutação:presença da mutação em um dos cromossomos.
    -Homozigoto para mutação:presença da mutação nos dois cromossomos.

    Gostaria de uma ajuda pois existe várias mutações e ainda não entendi bem em qual me encaixo.

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  35. Pessoal muito importante. Quem tem a mutação MTHRF NAO adianta tomar acido folico, pois ele não é convertido em folato. Os médicos nao falam isso talvez muitos nem saibam. Quem tem essa mutacao nao faz a conversao do acido folico para o componente que o corpo realmente vai precisar, aí aumenta muito os riscos de doenças congenitas. Procurem, pesquisem. O medico tem que receitar Metilfolato. Poe no google metilfolato x acido folico x MTHRF isso é importantissimo

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    1. Aonde compra metilfolato? Na farmacia nao vende!

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    2. OI POR FAVOR ME INDIQUE SEU MEDICO

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    3. Olá, Elaine. Tive 2 perdas e uma tubária. Atualmente me trato com o Dr. Silvio Alex, foi o único médico, durante todo esse tempo, que pesquisou o motivo das perdas passadas... Realizei o exame e ele descobriu que sou portadora da mutação C1298A mutação em homozigose. Hoje me trato com alguns medicamentos para tentar engravidar.
      O telefone do meu médico é 21 2486-3123 / 22974184 / 2569-2439 (atende na Barra da Tijuca e no Centro do Rio de Janeiro). Grande abraço e Boa sorte!

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  36. Boa tarde! Aonde posso comprar metilfolato? Sou portadora de mutação MTHFR A 1298C homozigoto e já tive 3 abortos nas primeiras semanas de gestação. Alguém indica um médico para acompanhar trombofilia no RJ? Obrigada

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  37. Gabriela está certa. sou heterozigoto para C677t. tomei acido folico desde seis meses antes de engravidar e meu filho veio com down. isso pq a medica me disse que heterozigoto nao aumentava a chance de vir com sindrome ( tenho os emails salvos ate hoje). por isso pensem bem antes se vale o risco.

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  38. Boa noite . Há 6 meses perdi meu bebê , estava de quase 3 meses. Estou com 37 anos e a 2 anos tentava engravidar.
    Sofri muito com a perda do meu Davi.
    E comecei uma luta para investigar.
    Há 4 anos tenho um prognóstico de SAAF , faço acompanhamento com hematologista e uso de aspirina prevent.
    Quando peguei o resultado da biópsia do aborto , mostrei pra vários médicos. E para minha surpresa tive 3 respostas diferentes .
    Má formação , trombofilia e sangramento placentário pelo AAS.
    Quase enlouqueci. Mas continuei a investigar. Troquei de médica. E foi ai que tive uma surpresa apos fazer novos exanes.
    homozigoto para mutação C677T no gene da metilieno tetrahidrofolato redutase (MTHFR).
    Detalhe , fiz questão de deixar esse resultado para minha primeira medica e a mesma carimbou e assinou que esta tudo normal.
    Hoje vejo que perdi meu bebê por negligencia .
    Estou com o coração partido.
    Meu Davi nasceria esse mês .
    Estou com 37 anos , tenho pavor de agulhas e vou ter que superar todo esse medo pra realizar o sonho de ter um filho.
    Ainda sei pouco sobre esse problema.
    passo horas lendo , me perco no silencio da madrugada em meios a tantas duvidas e angustias.
    Queria poder falar com alguém que passou por isso .
    Estou precisando de ajuda !
    😥💔

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  39. Pessoas com essa mutação tem que ficar longe de ácido fólico.
    A pessoa tem deficiência da enzima que converte o ácido fólico em forma ativo no corpo.

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    1. POR FAVOR ,ME INDIQUE SEU MEDICO... POIS AS ORIENTAÇÕES QUE TENHO RECEBIDO NÃO SÃO ESSAS,,,

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    2. Olá, Elaine. Tive 2 perdas e uma tubária. Atualmente me trato com o Dr. Silvio Alex, foi o único médico, durante todo esse tempo, que pesquisou o motivo das perdas passadas... Realizei o exame e ele descobriu que sou portadora da mutação C1298A mutação em homozigose. Hoje me trato com alguns medicamentos para tentar engravidar.
      O telefone do meu médico é 21 2486-3123 / 22974184 / 2569-2439 (atende na Barra da Tijuca e no Centro do Rio de Janeiro). Grande abraço e Boa sorte!

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  41. Gente descobri que tambem tenho homozigoto mutante muito tempo depois e por acaso quando meu filho ja tinha 10 anos. O único problema que tive na gestação foi uma pré eclâmpsia que foi rapidamente resolvida com uma cesária.

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  42. Boa tarde!

    Já tive 6 percas sem respostas médicas
    comerso ni inicio da gestação a sangrar e não paro mais até que vem a perça.
    Me ajudem me indiquem algum exames.

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  43. Oi Meninas
    Eu engravidei pela primeira vez e o bebe parou de se formar com 8 semanas e 5 dias. Depois do ocorrida, meu médico pediu pra eu fazer uma bateria de exames, dentre eles o exame MTHFR. Que deu o seguinte resultado:

    Mutacao C677T...........: ausencia de mutacao Mutaçao A1298C..........: mutado homozigoto

    Interpretação:
    -Ausência de mutação:homozigoto normal
    -Heterozigoto para mutação:presença da mutação em um dos cromossomos.
    -Homozigoto para mutação:presença da mutação nos dois cromossomos.

    Gostaria de uma ajuda pois existe várias mutações e ainda não entendi bem em qual me encaixo.

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  44. Eu em 2014 tive uma perda, tive pré-eclámpsia com 26 semanas, fiquei enternada 5 dias minha pressão n baixava estava toda inchada, estava perdendo proteína pela a urina um dos meus rins estava parando, quando o médico falou que a única solução era enteroper a gestação, ou eu poderia morrer��fizeram a cesáriana, minha filha faleceu 3 dias depois�� depois eu fui procurar saber o motivo da pressão alta, o médico pediu alguns exames, e foi confirmado a trombofilia, mutação MTHFR(homozigoto) meu mundo caiu não acreditava.
    Até hoje não engravidei, morro de medo de acontecer outra vez, mais já comecei tomar ácido fólico mês que vem vou no médico, vou ter que tomar as injeções na barriga, seja o que Deus quiser.

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    1. Se vc tem essa mutação, não adianta tomar acido fólico, vc tem q tomar o Gravipur q é o ativo do ácido fólico. Leia o blog todo q vc vai entender, ou pesquise na internet.

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  45. Meninas Boa noite.
    Coragem e tenham fé. Descobri ontem que sou portadora da mutação a1298 heterozigoto após realização de vários exames devido ter tido trombose cerebral e AVC em novembro de 2018. Venho partilhar com vcs que não percam a fé eu tenho três filhos lindos e as três gravidezes não tive problema...eu não sabia que tinha esta mutação. não percam a esperança. Bjinhos

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